Friday, September 14, 2007

PERAN USG PADA DETEKSI DINI KELAINAN KONGENITAL

Efendi Lukas
Sub Bagian Fetomaternal
Bagian / SMF Obgin FK.UNHAS / RS.Wahidin Sudirohusodo, Makassar



Pendahuluan
Kelainan kongenital (cacat bawaan) adalah kelainan pada struktur anatomi dari suatu organ atau sistim organ. Kejadiannya bervariasi dan dipengaruhi oleh berbagai faktor.Kejadian cacat bawaan mayor berkisar 2,04% sedangkan cacat bawaan minor 14,7%.
Peningkatan kualitas pelayanan ante dan intrapartum menyebabkan kematian perinatal menurun namun angka kejadian cacat bawaan sebagai salah satu penyebab kematian perinatal cenderung meningkat, sehingga perlu upaya pencegahan termasuk deteksi dini pada masa prenatal.
Skrining bertujuan mendeteksi risiko untuk mendapat penyakit pada populasi yang asimptomatik. Skrining diharapkan dapat mengidentifikasi populasi yang berisiko tinggi untuk mendapat kelainan yang spesifik dan pada siapa diagnosis prenatal harus ditawarkan.
Suatu skrining genetik perinatal yang ideal harus memenuhi kriteria di bawah ini :
o Mampu mengindentifikasi kelainan janin yang umum atau yang penting
o Murah dan mudah dilakukan
o Mempunyai kemampuan deteksi yang tinggi dan angka positif palsu yang rendah
o Dapat dipercaya dan dapat dilakukan berulang
o Dilakukan pada penyakit yang sudah mempunyai tes diagnostik
o Hasilnya dapat diperoleh pada usia kehamilan muda sehingga dapat dilakukan terminasi kehamilan yang legal dan aman bila diperlukan



Sejak Donald memperkenalkan ultrasonografi (USG) dalam bidang obstetri pada akhir tahun 1950an telah terjadi banyak kemajuan dalam teknologi USG ini. Dengan semakin baiknya resolusi dan sensitifitas pemeriksaan dengan USG, maka telah terjadi peningkatan penggunaan USG untuk diagnosis prenatal dalam mememukan abnormalitas morfologi janin terutama setelah 18 minggu, dengan penggunaan transduser transvaginal memungkinkan deteksi abnormalitas morfologi janin mulai kehamilan 13 minggu
Ultrasonografi (USG) telah menjadi metode pencitraan terpilih untuk menegakkan diagnosis dan membantu pengelolaan cacat bawaan karena selain aman, tidak invasif, cukup akurat juga cukup sederhana dibandingkan dengan metode pencintraan lainnya. Namun akurasi pemeriksaan USG masih sangat tergantung pada kemampuan resolusi alat serta pengetahuan dan pengalaman operator.


Etiologi kelainan kongenital
Kelainan kongenital dapat terjadi sejak awal pertumbuhan primordial (dipengaruhi oleh faktor-faktor intrinsik) atau terjadi kemudian selama pertumbuhan (dipengaruhi oleh faktor-faktor ekstrinsik).



Terminologi berikut ini berhubungan dengan kelainan bawaan :
Malformasi : kelainan struktur yang timbul karena abnormalitas kromosom sehingga perkembangannya didisain secara abnormal. Kelainan-kelainan ini mungkin tidak akan terdiagnosis secara USG pada awal-awal kehamilan, misalnya kontraktur tungkai akibat displasia distrofik atau polidactily. Umumnya terjadi pada masa embrional atau organogenesis (0-8 minggu).
Deformasi : Kelainan bentuk atau posisi tubuh akibat faktor-faktor mekanis. Kelainan ini terjadi bila janin yang normal secara genetik mengalami perubahan struktural karena lingkungan intrauteri yang abnormal, misalnya : oligohidramnion dapat menyebabkan kontraktur tungkai atau “club-foot” atau kelumpuhan yang terjadi akibat spina bifida.
Disrupsi : Janin yang normal secara genetis, kemudian mengalami kelainan akibat gangguan perkembangan, misalnya ketuban pecah dini dapat menyebabkan deformitas tungkai atau terputusnya jari-jari akibat Amniotic Band Syndrome.


Pembagian Kelainan Kongenital



Secara morfologis kelainan kongenital terbagi atas 2, yaitu :
1. Kelainan kongenital mayor : memberikan dampak besar pada bidang medis, operatif, dan kosmetik serta yang mempunyai risiko kesakitan dan kematian tinggi, misalnya : anensefalus, hidrosefalus, hidronefrosis.
2. Kelainan kongenital minor : kelainan yang kirang memberikan dampak medis operarif maupun kosmetik dan biasanya kurang mempengaruhi kelangsungan hidup, misalnya : hirsutisme, labioschisis, polidactili.


Diagnosis kelainan janin dilakukan dengan tiga cara yaitu :
1. Dengan visualisasi langsung dari defek struktural, misalnya tidak adanya tulang tengkorak pada anencephali.
2. Dengan menunjukkan disproporsi ukuran atau pertumbuhan dari bagian tubuh tertentu pada janin misalnya, anggota gerak yang pendek pada dwarfism.
3. Dengan mengenali dampak dari anomali terhadap organ yang berdekatan, misalnya adanya katup pada uretra posterior terdiagnosis dengan adanya dilatasi pada saluran ginjal.
Royal College of Obstetrician and Gynecologyst (RCOG) merekomendasikan program pemeriksaan dua tahap : pertama pada saat ibu mendaftar dan pemeriksaan kedua pada sekitar atau saat kehamilan 20 minggu, minimal pada kehamilan 20 minggu. Bila ditemukan adanya kelainan maka harus dirujuk untuk diperiksa oleh tenaga yang terampil untuk pemeriksaan yang lebih rinci dan menentukan penanganan selanjutnya yang sesuai. Keputusan penanganan harus dilakukan dengan mendapat masukan dari tim dengan keahlian yang multidisplin. Orang tua harus terlibat langsung dan mendapat informasi yang memadai untuk mengambil keputusan.
Sebelum menentukan diagnosisdari hasil pemeriksaan yang dilakukan, pemeriksa harus memahami tujuan dari pemeriksaan tersebut karena biaya yang dikeluarkan tidak sedikit disamping dampak psikologis yang mungkin terjadi. Tujuan dari deteksi dini kelainan kongenital :
- Memberikan informasi bagi orang tua yang berisiko kemungkinan mereka mendapat anak cacat.
- Meningkatkan kepercayaan dan mengurangi kecemasan yang berhubungan dengan reproduksi.
- Memberikan kesempatan kepada pasangan yang berisiko untuk merencanakan keluarga secara aktif dengan menerangkan bahwa mereka masih mungkin menghindari melahirkan anak cacat dengan jalan selective abortion.
- Memungkinkan dokter untuk memberikan penanganan yang optimal sedini mungkin


Standar RCOG untuk pemeriksaan USG pada kehamilan 20 minggu adalah sebagai berikut :
Umur kehamilan : dengan mengukur diameter biparietal (BPD), lingkar kepala (HC) dan panjang femur (FL)
Nomalitas janin
Bentuk kepala dan struktur di dalamnya : midline echo, kavum pellucidum, cerebellum, ukuran ventrikel dan atrium (< 10 mm)
Spina : longitudinal dan transversal
Bentuk abdomen dan isinya ( setinggi lambung)
Bentuk abdomen dan isinya (setinggi umbilikus)
Pelvis ginjal (jarak anterior-posterior < 5 mm)
Aksis longitudinal : tampak toraks – abdominal (diafragma / buli-buli)
Toraks (setinggi 4 chamber view)
Lengan – 3 tulang dan tangan (tidak termasuk jari-jari)
Tungkai – 3 tulang dan kaki (tidak termasuk jari-jari)
Optional : pembuluh darah yang keluar dari jantung, muka dan bibir


Kelainan kongenital pada umumnya akan terdeteksi secara USG apabila ditemukan hal-hal sebagai berikut :
1. Hilangnya struktur anatomi yang normal, contoh : tidak ditemukannya gambaran cairan dalam lambung harus dicurigai adanya kelainan atresia esofagus. Tidak ada klavaria ditemukan pada kasus anencephali atau acrania.
2. Terjadinya perubahan bentuk, tepi, lokasi atau ukuran dari struktur anatomi yang normal, contoh : adanya massa dalam tengkorak menunjukkan kemungkinan suatu encephalocele. Lambung terlihat dalam rongga dada menunjukkan adanya hernia diafragmatika.
3. Adanya struktur abnormal, contoh : double buble signs merupakan tanda atresia duodeni.
4. Kelainan biometri janin, contoh : tulang-tulang anggota gerak yang lebih pendek dari ukuran yang normal menandakan adanya skeletal dysplasia.
5. Adanya gerakan janin yang abnormal, contoh : pada kasus arthrogryposis multiplex congenital maka janin sama sekali tidak bergerak.


Dengan makin meluasnya indikasi untuk melakukan diagnosis prenatal maka metode yang tersedia untuk mendeteksi kelainan-kelainan genetik juga meningkat dengan cepat. Selain amniosintesis, metode diagnostik invasif yang lain meliputi pemeriksaan villi korialis (CVS), pemeriksaan darah janin (FBS) dan biopsi janin untuk indikasi yang spesifik. Sampel yang diperoleh dengan metode ini digunakan untuk analisis sitogenetik (karyotipe dan FISH), diagnosis DNA molekuker (deteksi mutasi langsung, lingkage analysis) dan atau evalusi biokimia, tergantung pada apa yang diinginkan. Tiap prosedur invasif ini mempunyai keuntungan dan kerugian yang perlu dipertimbangkan saat menawarkan pemeriksaan diagnosis prenatal. Pemeriksaan diagnostik yang invasif ini memerlukan bantuan USG, hal ini menyebabkan USG ditempatkan sedemikian rupa sehingga menjadi alat deteksi kelainan kongenital yang utama.
Sampai saat ini belum ada laporan mengenai efek fisik yang merugikan terhadap janin, ibu maupun pemeriksa sebagai akibat dari penggunaan USG, sehingga pemeriksaan USG untuk kelainan kongenital cukup aman dilakukan pada trimester I sampai trimester III dengan sensitivitas dan spesifisitas yang cukup tinggi, masing-masing berkisar 90-95%.

sumber.http://med.unhas.ac.id

No comments: