Gen Autisme Telah Dapat Diidentifikasi


Para peneliti di Perancis telah mempublikasikan keberhasilan mereka tentang penemuan gen baru yang berhubungan dengan autisme. Studi tersebut dilakukan pada lima anak autistik atau menderita sindroma Asperger, yaitu suatu bentuk kelainan austistik (autistic spectrum disorder, ASD) yang mempunyai gejala-gejala mirip autisme, tetapi mempunyai masalah komunikasi yang lebih ringan yang semuanya menunjukkan anomali pada gen SHANK3 (juga dikenal sebagai ProSAP2), yaitu gen yang penting untuk koneksi di otak untuk pengembangan bahasa.

Gejala autisme yang paling menonjol adalah masalah komunikasi, hubungan antar individu, dan perkembangan karakter obsesif. Gen SHANK3 ini tidak dapat menjelaskan semua bentuk autisme, tetapi dapat membantu menjelaskan kesulitan komunikasi yang menyebabkan hambatan sosial pada penderitanya.

Para peneliti dari studi tersebut mengatakan bahwa ASD terdapat pada satu anak dari 200 anak dan empat kali lebih sering terjadi pada anak laki-laki. Studi tersebut mengidentifikasi adanya anomali pada gen SHANK3. Para peneliti tersebut menemukan adanya "penghapusan" bermakna sampai tingkat tertentu pada gen tersebut.


Sumber : Nature Genetics (2006, 39: 25-27)